Google DeepMind a annoncé avoir utilisé l’intelligence artificielle pour prédire les conséquences biologiques de toutes les 9 milliards de substitutions possibles d’une seule lettre dans l’ADN humain, et met gratuitement cette base de données à disposition des chercheurs universitaires du monde entier. Baptisée AlphaGenome Atlas, cette ressource permet pour la première fois d’accéder à une carte exhaustive de la variation génétique humaine depuis un simple navigateur, a déclaré Pushmeet Kohli, vice-president de la recherche chez DeepMind. Chaque variant est associé en moyenne à environ 27 000 prédictions individuelles concernant ses effets sur l’expression des gènes et la fabrication des protéines, avec un score récapitulatif appelé AVI (AlphaGenome Variant Impact) pour évaluer l’impact. Des tests préliminaires montrent des résultats prometteurs : chez un patient atteint d’encéphalopathie épileptique, Atlas a permis de reclasser un variant comme probablement pathogène, et l’analyse du génome complet de plus de 54 000 participants à la UK Biobank a identifié 22 % d’associations supplémentaires par rapport aux méthodes traditionnelles.
Source: Lire l’article original
